Campanha mundial destaca urgência do diagnóstico da hemofilia

O Dia Mundial da Hemofilia, celebrado nesta sexta-feira, 17 de abril, foi marcado por uma campanha da Federação Mundial da Hemofilia, que ressalta a fundamental importância do diagnóstico para o início do tratamento e da assistência aos pacientes com distúrbios hemorrágicos. A entidade classifica o diagnóstico como etapa essencial para o cuidado das pessoas afetadas.

A organização estima que mais de 75% dos indivíduos com hemofilia em todo o planeta ainda não receberam diagnóstico. Essa proporção, segundo a federação, pode ser ainda maior quando considerados outros tipos de distúrbios relacionados à coagulação do sangue.

De acordo com comunicado da entidade, o fato de tantas pessoas permanecerem sem diagnóstico implica que centenas de milhares de indivíduos em todo o mundo não têm acesso nem mesmo aos cuidados básicos.

“O diagnóstico preciso é a porta de entrada para o tratamento de pessoas com distúrbios hemorrágicos. No entanto, em muitas partes do mundo, barreiras continuam a atrasar ou impedir o diagnóstico correto, resultando em taxas de diagnóstico inaceitavelmente baixas”, avaliou o presidente da federação, Cesar Garrido.

“Neste dia 17 de abril, convoco a comunidade global a se unir na defesa de capacidades diagnósticas mais robustas em todos os lugares, porque sem diagnóstico não há tratamento e, sem tratamento, não há progresso”, declarou Cesar Garrido, presidente da organização.

Aspectos do distúrbio hemorrágico

A hemofilia é descrita pelo Ministério da Saúde como uma condição genética rara que compromete a coagulação do sangue em razão da deficiência de elementos chamados fatores de coagulação. Tais fatores são responsáveis pela formação de um "curativo natural" do organismo durante processos de sangramento.

No cotidiano, a ausência dessas proteínas, que atuam no desenvolvimento e reparo dos tecidos corporais, impede que o processo de coagulação ocorra normalmente, provocando sangramentos em regiões articulares (hemartroses) e musculares (hematomas), devido a falhas nos genes ligados à coagulação.

Quando ocorre um corte ou lesão, proteínas específicas são ativadas para conter a perda de sangue, processo conhecido como coagulação. Indivíduos com hemofilia, no entanto, apresentam deficiência dessas proteínas, o que leva a sangramentos prolongados.

O sangue contém diversos fatores de coagulação que atuam em sequência, possibilitando, ao final dessa cadeia, a formação do coágulo e a interrupção do sangramento. Na hemofilia, um desses fatores não funciona de maneira adequada, impedindo a formação do coágulo e fazendo com que o sangramento persista.

Existem duas formas principais de hemofilia:

• hemofilia A, caracterizada pela ausência ou deficiência do fator VIII;
• hemofilia B, relacionada à deficiência do fator IX.

A manifestação dos sangramentos é semelhante em ambas as formas da doença, conforme o Ministério da Saúde, e a gravidade é determinada pela quantidade do fator presente no plasma, componente líquido que corresponde a 55% do volume sanguíneo total.

Com base na concentração do fator de coagulação, a hemofilia pode ser classificada em três níveis:

• grave, quando o fator é inferior a 1%;
• moderada, com níveis entre 1% e 5%;
• leve, quando supera 5%, situação em que a doença pode só ser detectada na fase adulta.

Predominantemente hereditária, a hemofilia é transmitida de pais para filhos, mas também pode ser adquirida.

A forma congênita, presente desde o nascimento, resulta de uma alteração genética ligada ao cromossomo X. Aproximadamente 70% dos casos têm transmissão materna, ou seja, mães portadoras da mutação transmitem a condição aos filhos.

O risco de a hemofilia afetar homens é maior, pois a doença está relacionada a um defeito genético no cromossomo X. Mulheres possuem dois cromossomos X, enquanto homens têm apenas um, o que significa que, no sexo masculino, a presença do gene defeituoso se manifesta obrigatoriamente. Mulheres portadoras podem apresentar níveis reduzidos de fator VIII ou IX, e filhas de homens hemofílicos serão portadoras do gene da doença.

Embora rara, a hemofilia pode acometer mulheres quando há combinação genética entre um homem e uma mulher com hemofilia.

Panorama nacional e ações do SUS

Segundo dados de 2024 do Ministério da Saúde, o Brasil contabilizou 14.202 pessoas diagnosticadas com hemofilia. Desse total, 11.863 correspondem à hemofilia A, enquanto 2.339 foram diagnosticados com hemofilia B.

No âmbito nacional, a Empresa Brasileira de Hemoderivados e Biotecnologia (Hemobrás), vinculada ao Ministério da Saúde, é responsável pela produção e distribuição de medicamentos hemoderivados por meio do Sistema Único de Saúde (SUS).

Em nota alusiva ao Dia Mundial da Hemofilia, a Hemobrás destacou o papel estratégico da fabricação nacional de medicamentos e evidenciou a estrutura instalada no município de Goiana, na Zona da Mata de Pernambuco, onde está localizada a unidade fabril da empresa.

De acordo com a avaliação institucional, o parque industrial coloca o país entre os poucos que caminham em direção à autossuficiência na produção desses medicamentos.

A empresa sustenta que o fornecimento contínuo de medicamentos como o fator VIII de coagulação, importante para o tratamento da hemofilia A, tanto em versões obtidas do plasma como recombinantes (produzidas por biotecnologia), é fundamental.

Ao garantir o acesso do SUS a esses medicamentos essenciais para a profilaxia da hemofilia, a Hemobrás se posiciona como estrutura de apoio logístico e tecnológico, assegurando estabilidade na saúde dos pacientes e permitindo que mantenham uma rotina ativa.

Informações complementares sobre a hemofilia também são apresentadas em reportagem da TV Brasil, ampliando o acesso ao conhecimento sobre a doença.